Обоснование. Синдром Ретта (СР) — моногенное X-сцепленное наследственное заболевание, обусловленное патогенными вариантами гена MECP2, характеризующееся регрессом психомоторного развития, прогредиентным течением и мультисистемными проявлениями. Для данного состояния характерна высокая летальность. Несмотря на значительный объем накопленных данных о спектре генетических вариантов MECP2, патогенетические механизмы прогрессирования заболевания, определяющие клинические и лабораторные проявления СР, остаются недостаточно изученными. У девочек с СР описаны проявления геморрагического синдрома (носовые кровотечения, экхимозы). Предполагается, что у данной категории пациентов возможно длительное течение воспалительного процесса, что, в свою очередь, может способствовать нарушениям коагуляционного гемостаза. Кроме того, имеются данные о влиянии патогенных вариантов гена MECP2 на систему коагуляции. Дополнительным фактором риска развития коагуляционных нарушений являются противоэпилептические препараты, способные воздействовать как на тромбоцитарное (снижение агрегации тромбоцитов при взаимодействии с рецепторами GPIIb/IIIa), так и на плазменное звенья гемостаза (снижение уровня фибриногена), что может повышать склонность к геморрагическим проявлениям. Таким образом, совокупность указанных факторов формирует предпосылки для дисбаланса в системе гемостаза у пациентов с СР. В этой связи исследование особенностей гемостаза при данной орфанной патологии представляется актуальным.

Цель исследования — оценить направленность изменений системы гемостаза у девочек с СР.

Методы. В основную группу включены 52 девочки с верифицированным диагнозом СР, наблюдавшиеся в НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского» в период с января 2022 по декабрь 2025 г. Контрольную группу составили 69 условно здоровых девочек. Всем детям проведено комплексное обследование, включавшее физикальный осмотр, клинический анализ крови и коагулограмму.

Результаты. Группы были сопоставимы по полу и возрасту. У девочек с СР выявлено статистически значимое снижение медианы активированного частичного тромбопластинового времени: 31,15 с (28,9; 33,5) по сравнению с группой контроля (р = 0,000). Одновременно отмечено статистически значимое повышение уровня плазминогена: 106% (96; 112), р = 0,004. По данным клинического анализа крови у пациенток с СР зарегистрированы статистически значимые отличия от девочек контрольной группы по следующим показателям: количество лейкоцитов — 7,84 × 10⁹/л (6,35; 9,02), р < 0,000; количество лимфоцитов — 3,15 × 10⁹/л (2,62; 3,98), р = 0,003; тромбоцитарно-лимфоцитарный индекс (PLR) — 90,81 (76,97; 111,58), р = 0,016.

Заключение. Полученные результаты свидетельствуют об ассоциации СР с изменениями плазменного звена гемостаза и активацией фибринолитической системы. Предполагается возможная патогенетическая связь между нарушением функции белка MECP2 и развитием системных проявлений, включая нарушения гемостаза, у пациенток с СР.

Обоснование. Ювенильная склеродермия (ЮСД) — редкое системное аутоиммунное заболевание соединительной ткани, дебютирующее в детском возрасте и характеризующееся поражением кожи, опорно-двигательного аппарата и, при системной форме, внутренних органов. Выраженность воспаления, фиброзных изменений и функциональных ограничений обусловливает снижение качества жизни (КЖ) у значительной части пациентов.

Цель исследования — оценить КЖ у детей с ЮСД.

Методы. На базе ГБУЗ СОККД им. В.П. Полякова проведено одномоментное (поперечное) исследование 67 детей, из них в основную группу вошли дети с ЮСД (n = 51). Контрольную группу составили 16 детей, отнесенных ко 2-й группе здоровья с диагнозом «синдром вегетативной дистонии» (СВД). КЖ оценивали с использованием опросника PedsQL 4.0 (Pediatric Quality of Life Inventory), позволяющего измерять физическое, эмоциональное, социальное и школьное (ролевое) функционирование; показатели представляли в виде медианы и интерквартильного размаха.

Результаты. Выявлены статистически значимые различия по общему баллу как между детьми с СВД и пациентами с ЮСД (p < 0,001 и p = 0,012 соответственно), так и между детьми с локализованной и системной формами заболевания (p = 0,011). Отмечены статистически значимые различия по физическому, эмоциональному, социальному, ролевому и психосоциальному функционированию: во всех доменах КЖ показатели у детей с СВД были выше, чем у пациентов с ЮСД.

Заключение. Показатели КЖ у детей с ЮСД свидетельствуют о неблагоприятном влиянии заболевания на физические и особенно на эмоциональные и ролевые аспекты жизнедеятельности с выраженным снижением психосоциального функционирования. Это подчеркивает необходимость регулярной оценки КЖ в педиатрической практике для более полного понимания клинической картины у конкретного пациента и дифференцированного планирования медицинской, психологической и образовательной помощи в зависимости от формы заболевания.

Обоснование. Применение аминокислотных смесей (АКС) при тяжелой аллергии на белки коровьего молока (АБКМ) является общепринятым стандартом ведения детей первого года жизни. Перспективной стратегией контроля АБКМ является модуляция микробиоты кишечника за счет синбиотического комплекса. Высокая стоимость АКС снижает комплаентность семей и ограничивает эффективность терапии, а отсутствие клинико-экономических оценок применения АКС в Российской Федерации не позволяет объективно судить о снижении общего бремени заболевания.

Цель исследования — провести фармакоэкономическую оценку применения смесей для лечебного питания на основе аминокислот у детей первого года жизни с АБКМ в условиях российской системы здравоохранения.

Методы. В исследование включены АКС с синбиотическим комплексом и без него, зарегистрированные для использования в Российской Федерации на конец 2025 г. у детей с рождения с тяжелой АБКМ: Neocate Syneo, Alfare Amino, Nutrilak Premium Amino. Проведены анализ «затраты – эффективность» и однофакторный анализ чувствительности.

Результаты. Годовые затраты на диетотерапию составили 414 624 руб. для Neocate Syneo, 394 848 руб. для Alfare Amino и 331 968 руб. для Nutrilak Premium Amino. При этом использование Neocate Syneo сопровождалось значительным снижением расходов на лечение осложнений: 20 698,19 руб. против 49 261,56 руб. при применении обычных АКС (экономия 58%). Суммарные прямые медицинские затраты при использовании Neocate Syneo составили 435 322,19 руб. в год, что выше, чем при применении Nutrilak Premium Amino (+54 092,63 руб.) и сопоставимо с затратами на Alfare Amino (–8787,37 руб.). Анализ «затраты – эффективность» показал, что стоимость одного случая полного купирования симптомов была минимальной при использовании Neocate Syneo (640 179,70 руб.), что на 34,5–43,8% экономичнее по сравнению с другими АКС. Преимущество Neocate Syneo сохранялось даже при увеличении цены продукта до 52% или снижении клинической эффективности на 34%.

Заключение. Использование Neocate Syneo у детей первого года жизни с АБКМ экономически целесообразно и имеет клиническое преимущество над АКС без синбиотического компонента. Neocate Syneo способствует улучшению клинических исходов, снижению риска осложнений, повышению качества жизни и оптимизации затрат в российской системе здравоохранения.

В мае 2026 г. Министерство здравоохранения Российской Федерации одобрило новые клинические рекомендации по ведению детей старше одного года с белково-энергетической недостаточностью. Документ устанавливает единые правила диагностики, оценки степени тяжести по потере массы тела и индексу массы тела, а также стандарты лечебного питания и терапевтической помощи. Рекомендации формируют легитимную правовую основу для назначения специализированного энтерального и парентерального питания в рамках обязательного медицинского страхования, что существенно расширяет доступность нутритивной поддержки. Документ разработан членами Союза педиатров России, Ассоциации профессиональных участников хосписной помощи, Российской гастроэнтерологической ассоциации, Автономной некоммерческой организации «Общество детских гастроэнтерологов, гепатологов и нутрициологов», Национальной ассоциации детских реабилитологов, Межрегиональной общественной организации «Научное сообщество по содействию клиническому изучению микробиома человека», Российской организации диетологов, нутрициологов и специалистов пищевой индустрии.

Целиакия представляет собой хроническое аутоиммунное заболевание кишечника, обусловленное непереносимостью глютена у генетически предрасположенных лиц. Средняя распространенность целиакии во всем мире составляет около 1–2%, при этом заболеваемость растет на всех континентах, в том числе в популяциях, где ранее патология практически не встречалась (Япония, Корея), а значительная часть случаев остается недиагностированной. Патогенез включает сложное взаимодействие глютеновых пептидов с молекулами HLA-DQ2/DQ8 и другими HLA-гаплотипами, а также не-HLA-генами с участием врожденного и адаптивного иммунитета. Диагностика основывается на серологических тестах и морфологической верификации, однако чувствительность этих методов ограниченна, особенно у пациентов, соблюдающих безглютеновую диету (БГД), или при низкой степени морфологических изменений. В этой связи активно исследуются новые подходы, включая протеомные и молекулярные биомаркеры, способные дополнить или даже заменить инвазивные методы. В первой части обзора рассмотрено протеомное разнообразие глютенсодержащих злаков с акцентом на целиакотоксичные HLA-DQ2/DQ8-эпитопы и аллергенные белки, а также изменения протеома при целиакии в плазме и двенадцатиперстной кишке. Обсуждаются биопсийные протеомные скоринги для количественной оценки ремоделирования слизистой оболочки и сывороточные сигнатуры, предсказывающие развитие атрофии ворсин у детей с потенциальной целиакией. Выделены кандидаты-биомаркеры (FGL2, TXNDC5, CHGA; FABP2, CPOX, BHMT, PPP2CB; CDCP1, IL-2, LIF, IL10RA, SIRT2, CST5, IL-4) и показана их потенциальная диагностическая и прогностическая ценность. Параллельно с протеомными исследованиями активно изучаются микроРНК (miRNA) как альтернативный класс молекулярных биомаркеров. Во второй части обзора представлены данные о тканевых и циркулирующих микроРНК при целиакии с акцентом на публикации 2021–2025 гг., а также отечественные источники по потенциальным терапевтическим подходам на основе микроРНК. Показано, что в биоптатах двенадцатиперстной кишки детей с активной целиакией и в крови пациентов выявляются воспроизводимые нарушения экспрессии ряда микроРНК, часть которых нормализуется или изменяется на фоне БГД. Продемонстрировано, что панели циркулирующих микроРНК могут использоваться для диагностики целиакии у детей, в том числе при низких титрах антител к тканевой трансглутаминазе IgA, а также для оценки соблюдения БГД. В проспективных исследованиях описаны изменения сывороточных микроРНК за месяцы до сероконверсии по TGA (tissue transglutaminase antibodies — антитела к тканевой трансглутаминазе) у лиц из групп риска. Обсуждаются методологические вопросы и потенциал микроРНК-ориентированных олигонуклеотидов как платформы для создания диагностических и терапевтических решений. Таким образом, обзор объединяет два взаимодополняющих направления — протеомные и микроРНК-исследования, которые в совокупности открывают новые возможности для стратификации риска, ранней диагностики и мониторинга течения целиакии и других глютен-ассоциированных заболеваний, а также для оценки приверженности БГД. Эти технологии создают основу для персонализированного подхода к ведению пациентов и разработки новых терапевтических стратегий.

Бактериальный лизат ОМ-85 — хорошо изученный иммуномодулятор с благоприятным профилем безопасности. Его эффективность в профилактике и комплексной терапии рецидивирующих респираторных инфекций у детей подтверждена результатами многочисленных клинических исследований, в которых продемонстрировано снижение частоты инфекций, потребности в антибактериальной терапии и продолжительности заболеваний. ОМ-85 активирует синтез интерферонов, усиливает продукцию секреторного IgA и модулирует баланс T-хелперного (Th) ответа, способствуя его смещению в сторону Th1-типа и активации регуляторных T-клеток. Эти иммуномодулирующие свойства открывают перспективы применения препарата в составе комплексной терапии T2-опосредованных заболеваний, включая бронхиальную астму, аллергический ринит и атопический дерматит. К перспективным направлениям дальнейших исследований относятся оценка эффективности пролонгированных курсов применения ОМ-85 продолжительностью до 6–9 мес, а также изучение его роли в первичной профилактике аллергических заболеваний. Таким образом, потенциал ОМ-85 не ограничивается профилактикой респираторных инфекций и может быть связан с разработкой новых подходов к контролю широкого спектра иммуноопосредованных заболеваний.

Печеночные формы гликогеновой болезни (ГБ) — это группа наследственных метаболических расстройств, при которых пациентам требуются пожизненная диетотерапия, регулярный прием сырого кукурузного крахмала и строгий самоконтроль. Низкая приверженность лечению обусловлена социальными барьерами, недостаточной медицинской поддержкой и психологическими факторами, что приводит к прогрессированию патологии, развитию метаболической декомпенсации и ухудшению качества жизни пациентов. В статье рассмотрены ключевые аспекты патогенеза печеночных форм ГБ, их основные клинические проявления и лабораторные маркеры, а также современные подходы к терапии с акцентом на проблемы соблюдения режима. Особое внимание уделено анализу факторов низкой приверженности и ее последствий. Предложены практические социально-медицинские решения: телемедицинские платформы, образовательные программы для семей, алгоритмы междисциплинарного мониторинга и меры по повышению доступности сырого кукурузного крахмала с пролонгированным действием. Подчеркнута важность включения психолого-педагогической поддержки в клинические рекомендации и стандарты оказания медицинской помощи для оптимизации прогноза и социальной адаптации детей с ГБ.

Обоснование. Индивидуальная вариабельность в человеческой популяции детерминирована полиморфизмом генетического материала и влиянием факторов внешней среды. Патологические изменения наследственных структур, такие как хромосомные аберрации или мутации генов, кодирующих ключевые белки, могут индуцировать нарушения морфофункциональной организации организма. Значительная часть наследственной патологии обусловлена дефектами ферментов, приводящими к дисметаболизму. Фенотипические проявления таких заболеваний носят комплексный характер, включая как видимые аномалии, так и клинически латентные дисфункции внутренних органов. Одним из таких нарушений является врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН), называемая также адреногенитальным синдромом и врожденной гиперплазией коры надпочечников. ВДКН представляет собой редкое аутосомно-рецессивное нарушение стероидогенеза, обусловленное наследственным дефицитом ферментов. Патогенез заболевания заключается в снижении синтеза кортизола, что по принципу отрицательной обратной связи вызывает хроническую гиперсекрецию адренокортикотропного гормона (АКТГ). Персистирующая стимуляция АКТГ приводит к компенсаторной гиперплазии надпочечников и избыточному накоплению предшественников, шунтируемых в путь синтеза андрогенов. Описание клинического случая. Приводим собственное клиническое наблюдение ребенка с сольтеряющей формой ВДКН, сопровождающейся вирилизацией наружных половых органов. Рождение ребенка с атипичным строением наружных половых органов (интерсекс-вариацией), сопряженное с неопределенностью пола, как правило, становится серьезным психологическим стрессом для семьи. Необходимость пожизненной заместительной гормональной терапии и риск возникновения острых жизнеугрожающих состояний (надпочечниковых кризов) формируют стойкую тревогу у родителей пациентов.

Заключение. Разъяснительная работа и психологическое сопровождение родителей пациентов должны стать важным терапевтическим аспектом, способствующим улучшению качества жизни ребенка и повышающим приверженность лечению.

Обоснование. Исследование нацелено на повышение безопасности и эффективности выхаживания новорожденных в клинических инкубаторах при объединении результатов мониторинга параметров работы нескольких инкубаторов на врачебном/медицинском посту. Особенностью системы мониторинга является не только оценка параметров жизнедеятельности ребенка, но и дистанционный контроль параметров среды, окружающей пациента.

Методы. Автономный мониторинг основан на использовании принципа работы интернета вещей (Internet of Things; IoT) по механизму обратной связи.

Результаты. Обоснована технология дистантного мониторирования данных температуры кожи ребенка, а также температуры воздуха, влажности и уровня шума в инкубаторе с использованием микроконтроллера ESP32 и микрокомпьютера Raspberry Pi Zero W. Установлены минимально допустимые погрешности измерения вышеперечисленных параметров при использовании данного метода контроля.

Заключение. Разработанная технологическая схема удаленного мониторинга температуры кожи ребенка в совокупности с параметрами внешней среды при использовании одновременно для нескольких инкубаторов будет способствовать оптимизации безопасного и эффективного выхаживания новорожденных, находящихся в критических состояниях, прежде всего недоношенных.

Ведущим методом коррекции водно-электролитного баланса у детей с эксикозом I и II степени является оральная регидратационная терапия (ОРТ). В этой связи целью исследования стала минимизация объема инфузионной терапии (ИТ) у детей с острыми кишечными инфекциями (ОКИ) в стационарных условиях.

Материалы и методы. В исследование включены 899 детей с ОКИ. Основную группу (ОГ, n = 442) составили пациенты, курируемые авторами; в группу сравнения (ГС, n = 457) вошли дети, наблюдавшиеся другими врачами того же отделения. В обеих группах при эксикозе I–II степени проводилась оральная регидратация глюкозо-солевыми растворами: в ОГ — низкоосмолярным (245 мОсм/л), в ГС — гиперосмолярным (282 мОсм/л). При неэффективности ОРТ детям назначали ИТ: в ОГ — изотонический раствор стерофундина, при его отсутствии — раствор Рингер лактат или 0,9% раствор натрия хлорида; в ГС ИТ — глюкозо-солевые растворы (стерофундин Г-5, нормофундин Г-5).

Результаты. Каждый третий случай ОКИ в обеих группах приходился на инвазивные кишечные инфекции: 31,0% (137/442) в ОГ и 31,9% (146/457) в ГС. В обеих группах преобладали пациенты с эксикозом I–II степени. У детей с эксикозом I степени в ОГ удалось полностью избежать назначения ИТ (100% случаев), при эксикозе II степени — в 20% случаев. В ГС каждый второй пациент с эксикозом I степени получал ИТ, с эксикозом II степени — каждый пятый. Длительность купирования эксикоза и тяжесть состояния, оцениваемые по числу дней, в группах существенно не различались.

Заключение. Формирование приверженности матерей к проведению ОРТ позволило снизить частоту применения ИТ у детей с ОКИ в 3 раза.

04 июля 2026 г. состоялось Расширенное заседание Независимого Экспертного совета Союза экспертов в сфере иммунопрофилактики на тему «Расширение национального календаря профилактических прививок в части менингококковой и папилломавирусной инфекций», целью которого стало внесение необходимых изменений в национальный календарь профилактических прививок в рамках реализации Стратегии развития иммунопрофилактики инфекционных болезней на период до 2035 года.

Сегодня главный специалист педиатр Минздрава России, полный кавалер ордена «За заслуги перед Отечеством» (всех четырех степеней) может прибавить к государственным наградам еще одну, но уже личную, которую можно назвать так: медаль «За взятие 85-летнего жизненного рубежа». Отмечает красивую дату Александр БАРАНОВ в трудовом строю, в заботах о здоровье детей страны.

Профессору Валерию Юрьевичу Альбицкому — крупному российскому ученому в области общественного здоровья и здравоохранения, одному из основоположников социальной педиатрии в нашей стране, историку отечественной педиатрии, талантливому педагогу и общественному деятелю — исполнилось 85 лет.