Синдром Крузона: клинический случай

Обоснование. Синдром Крузона — краниостеноз, обусловленный сочетанием недоразвития костей черепа и преждевременным зарастанием черепных швов, что проявляется изменением формы мозгового и лицевого черепа. Развитие деформаций лицевого скелета при данном заболевании обусловливает развитие экзофтальма, роговично-конъюнктивального ксероза и может привести к спонтанному вывиху глазных яблок из орбит. Описание клинического случая. Представлен клинический пример двустороннего вывиха обоих глазных яблок у пациентки (правого — в возрасте 1 года 2 мес, левого — в 1 год 4 мес) в связи с несвоевременной первоначальной реконструктивной операцией. В 3 года 2 мес выполнены блефарорафия, остеотомия лобно-орбито-скуло-верхнечелюстного комплекса с установкой двух коррекционно-дистракционных аппаратов на верхнюю челюсть и двух — на лобную кость, дистракционный остеогенез, ремоделирование лобно-височных областей. Заключение. Синдром Крузона — неизлечимое заболевание, требующее своевременной функциональной и косметической коррекции. Прогноз заболевания неблагоприятный. В настоящее время ребенку 8 лет: отмечаются выраженная задержка физического развития и дальнейшее прогрессирование умственной отсталости, а также психоневрологических нарушений.

1. Топольницкий О.З., Васильев А.Ю. Атлас по детской хирургической стоматологии челюстно-лицевой хирургии: учебное пособие. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2011. — 264 с.

2. Ясонов С.А. Синдромальные краниосиностозы: основные клинические проявления и современные возможности реабилитации // Педиатрия. — 2012. — Т.91. — №5. — С. 108– 116.

3. Kaushik A, Bhatia H, Sharma N. Crouzon’s syndrome: a rare genetic disorder. Int J Clin Pediatr Dent. 2016;9(4):384–387. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1395.

4. Crouzon O. La dysostose cranio-faciale hereditaire. Bull Mem Soc Med Hop Paris. 1935;6(4):41–45. doi: 10.3406/bmsap.1935.9331.

5. Glaser RL, Jiang W, Boyadjiev SA, et al. Paternal origin of FGFR2 mutations in sporadic cases of Crouzon syndrome and Pfeiffer syndrome. Am J Hum Genet. 2000;66(3):768–777. doi: 10.1086/302831.

6. Никифоров А.С., Гусев Е.И. Общая неврология. 2-е изд., испр. и доп. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2015. — 704 с.

7. Shiller JG. Craniofacial dysostosis of Crouzon: a case report and pedigree with emphasis on heredity. Pediatrics. 1959;23(1 Pt 1):107–112.

8. Reardon W, Winter RM, Rutland P, et al. Mutations in the fibroblast growth factor receptor 2 gene cause Crouzon syndrome. Nat Genet. 1994;8(1):98–103. doi: 10.1038/ng0994-98.

9. Franceschetti A. Dysostose cranienne avec calotte cerebriforme (pseudo-Crouzon). Confin Neurol. 1953;13(3):161–166. doi: 10.1159/000105411.

10. Goriely A, Lord H, Lim J, et al. Germline and somatic mosaicism for FGFR2 mutation in the mother of a child with Crouzon syndrome: implications for genetic testing in ‘paternal age-effect’ syndromes. Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2067–2073. doi: 10.1002/ajmg.a.33513.

11. Rollnick BR. Germinal mosaicism in Crouzon syndrome. Clin Genet. 2008;33(3):145–150. doi: 10.1111/j.1399-0004.1988. tb03429.x.

12. Колтунов Д.Е. Синдром Крузона: этиология и клинические проявления // Вопросы практической педиатрии. — 2011. — Т.6. — №5. — С. 49–52.

13. Wilkie AO. Bad bones, absent smell, selfish testes: the pleiotropic consequences of human FGF receptor mutations. Cytokine Growth Factor Rev. 2005;16(2):187–203. doi: 10.1016/j.cytogfr.2005.03.001.

14. Jones KL, Smith DW, Harvey MA, et al. Older paternal age and fresh gene mutation: data on additional disorders. Obstet Gyn Survey. 1975;30(10):672–674. doi: 10.1097/00006254-197510000-00015.

15. Kumar GR, Jyothsna M, Ahmed SB, Lakshmi KS. Crouzon’s syndrome: a case report. Int J Clin Pediatr Dent. 2013;6(1):33–37. doi: 10.5005/jp-journals-10005-1183.

16. Reddy K, Hoffman H, Armstrong D. Delayed and progressive multiple suture craniosynostosis. Neurosurgery. 1990;26(3): 442– 448. doi: 10.1227/00006123-199003000-00011.

17. Калинина Т.М., Ариткулова И.В. Глазные проявления у ребенка с синдромом Крузона (cлучай из практики). Точка зрения // Восток-Запад. — 2016. — №1. — С. 193–195.

18. Лисоцкий С.С., Гизитдинова Л.В. Синдром Крузона (случай из практики) // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей. — 2013. — №S3. — С. 129–130.

19. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Характеристика скелетных деформаций у пациентов с синдромами Аперта, Крузона, Пфайффера // Вопросы современной педиатрии. — 2012. — Т.7. — №6. — С. 57–62.

20. Conrady CD, Patel BC. Crouzon Syndrome. StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2018. [last update: October 27, 2018]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK518998/.

21. Coll G, Arnaud E, Selek L, et al. The growth of the foramen magnum in Crouzon syndrome. Childs Nerv Syst. 2012;28(9):1525– 1535. doi: 10.1007/s00381-012-1805-x.

22. Cinalli G, Renier D, Sebag G, et al. Chronic tonsillar herniation in Crouzon’s and Apert’s syndromes: the role of premature synostosis of the lambdoid suture. J Neurosurg. 1995;83(4):575–582. doi: 10.3171/jns.1995.83.4.0575.

23. Cohen SR, Dauser RC, Gorski JL. Insidious onset of familial craniosynostosis. Cleft Palate Craniofac J. 1993;30(4):401–405. doi: 10.1597/1545-1569_1993_030_0401_ioofc_2.3.co_2.

24. Asaad V, Goyal S, Klement KA, Denny AD. Improvement of color vision following posterior cranial vault distraction for Crouzon syndrome. J Craniofac Surg. 2018;29(4):868–870. doi: 10.1097/SCS.0000000000004353.

25. Ярцева Н.С., Барер Г.М., Гаджиева Н.С. Синдромы с одновременным поражением органа зрения, полости рта и зубочелюстной системы. — М.; 2003. — 96 с.

26. Ефименко О.В., Княжева Е.Д. Синдром Крузона // NOVAINFO. RU. — 2018. — Т.1. — №90. — С. 253–260.

27. Колтунов Д.Е. Синдром Апера: клинические проявления и этиология // Лечащий врач [Медицинский научно-практический портал]. — 2006. — №5–6. — С. 16–20. Доступно по: http://www.lvrach.ru/2006/05/4533844/. Ссылка активна на 12.12.2018.

28. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту: атлас-справочник. / Пер. с англ. А.Г. Азова и др. — М.: Практика; 2011. — 997 с.

29. Khong JJ, Anderson P, Gray TL, et al. Ophthalmic findings in Apert syndrome prior to craniofacial surgery. Am J Ophthalmol. 2006;142(2):328–330. doi: 10.1016/j.ajo.2006.02.046.

30. Chen QR, Dai QQ, Zou J, Zheng H. [Crouzon syndrome coupled with OSAHS and congenital heart disease a case report (Article in Chinese)]. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2018;32(10):787–788. doi: 10.13201/j.issn.1001-1781.2018.10.015.

31. Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование: атлас-справочник: учебное пособие для студентов медицинских вузов и последипломного образования. 3-е изд., перераб. и доп. — М.: Товарищество науч. изд. КМК: Авт. акад.; 2007. — 448 c.

32. Бельченко В.А., Притыко А.Г., Климчук А.В., Филлипов В.В. Черепно-лицевая хирургия в формате 3D [электронный ресурс]: атлас. — М.: ГЭОТАР-Медиа; 2010. — 224 с. Доступно по: http://lib.knigi-x.ru/23meditsina/316384-1-cherepno-licevaya-hirurgiya-formate-atlas-moskva-udk-6167141-07375-089-0353-084121-bbk-5.php. Ссылка активна на 2.12.2018.

33. Ясонов С.А., Лопатин А.В., Васильев И.Г. Устранение синостотических деформаций свода черепа у детей методом дистракционного остеогенеза // Детская хирургия. — 2010. — №4. — С. 7–13.

34. Лопатин А.В., Ясонов С.А., Васильев И.Г., и др. Хирургическое лечение изолированных форм краниосиностозов у детей: восьмилетний опыт лечения // Нейрохирургия и неврология детского возраста. — 2004. — №2. — С. 48–55.

35. Sicard L, Hounkpevi M, Tomat C, et al. Dental consequences of pterygomaxillary dysjunction during fronto-facial monobloc advancement with internal distraction for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2018 Sep;46(9):1476–1479. doi: 10.1016/j.jcms.2018.06.003.

36. Fernandes M, Eufrásio A, Bonifácio J, Marcelino J. Airway management in a patient with Crouzon syndrome proposed to orthognathic surgery. BMJ Case Rep. 2018;2018. pii: bcr-2017– 219371. doi: 10.1136/bcr-2017-219371.

37. Laure B, Moret A, Joly A, et al. Orbitofrontal monobloc advancement for Crouzon syndrome. J Craniomaxillofac Surg. 2014;42(6):e335–338. doi: 10.1016/j.jcms.2014.01.030.

38. Hariri F, Cheung LK, Rahman ZA, et al. Monobloc le fort III distraction osteogenesis for correction of severe fronto-orbital and midface hypoplasia in pediatric Crouzon syndrome. Cleft Palate Craniofac J. 2016;53(1):118–125. doi: 10.1597/14-210.

39. Taylor JA, Bartlett SP. What’s new in syndromic craniosynostosis surgery? Plast Reconstr Surg. 2017;140(1):82e–93e. doi: 10.1097/PRS.0000000000003524.

40. Колтунов Д.Е., Бельченко В.А. Особенности реабилитации пациентов с синдромальными краниосиностозами // Московская медицина. — 2017. — №S2. — С. 68.