Обоснование. Современным достижением в лечении муковисцидоза стало открытие малых молекул, восстанавливающих процессы синтеза, транспорта к мембране, работу неполноценного белка CFTR. Препараты, действие которых направлено на восстановление функции белка CFTR, называются CFTR-модуляторами. Цель исследования — на основании изучения клинических, лабораторных, инструментальных данных провести комплексную оценку эффективности терапии CFTR-модулятора ивакафтор + лумакафтор у детей с муковисцидозом. Методы. CFTR-модулятор ивакафтор + лумакафтор в течение 12 мес получали 23 ребенка основной группы в возрасте 2–17 лет, являющиеся гомозиготными носителями мутации F508del гена CFTR при отсутствии комплексного аллеля L467F. Контрольное обследование основной группы проводилось на старте исследования и затем каждые 3 мес в течение 12 мес применения препарата. Для оценки эффективности терапии была сформирована контрольная группа из 23 детей с муковисцидозом в возрасте 2–17 лет, являющихся носителями мутации F508del и другого патогенного варианта в компаунд-гетерозиготном состоянии, не получавших препарат ивакафтор + лумакафтор. В контрольной группе обследование проводилось на старте и через 12 мес наблюдения. Результаты. Состояние пациентов групп наблюдения на старте исследования оценивалось как среднетяжелое и тяжелое, бронхолегочный процесс находился в стадии неполной клинической ремиссии. В основной группе значимо снизился уровень аспартатаминотрансферазы, в контроле, напротив, отмечена тенденция к нарастанию этого показателя. Уровень щелочной фосфатазы (ЩФ) снизился и достиг нормы в основной группе; относительный риск гиперфосфатаземии на фоне лечения снизился в 5 раз 0,187 (0,063–0,557). Уровень гамма-глутамилтранспептидазы (ГГТП) и число пациентов с повышенным показателем ГГТП снизились (соответственно 24,65 и 19,69 МЕ/л; 61 и 13%). В контрольной группе уровень ГГТП повысился и ЩФ не нормализовалась. Показатели объема форсированного выдоха за первую секунду и форсированной жизненной емкости легких исходно были ниже в основной группе, через 12 мес различия сохранялись. Выявлена тенденция к снижению частоты тяжелой панкреатической недостаточности в основной группе — на 17,3%, в контроле — отсутствие изменений. Хлориды пота имели тенденцию к снижению в основной группе при отсутствии достижения нормативных значений. Заключение. Применение ивакафтор + лумакафтор показало больший клинический эффект в улучшении функционирования органов пищеварения: установлены снижение риска гиперфосфатаземии и значимое снижение числа пациентов с высоким уровнем ГГТП, отмечен стабильный уровень активности печеночных ферментов, выявлена тенденция к повышению активности панкреатической эластазы. Показана тенденция к снижению показателей хлоридов пота. Не отмечено изменений в показателях функции внешнего дыхания.

В статье представлены современные подходы к диагностике и терапии пациентов с аллергическим ринитом. Документ был разработан профессиональной ассоциацией детских специалистов — Союзом педиатров России — совместно с ведущими специалистами Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов, Национальной медицинской ассоциации оториноларингологов и регулярно актуализируется с учетом последних данных по эффективности и безопасности различных медицинских вмешательств.

В статье изложены сведения об эпидемиологии аллергического ринита, приведены характерные диагностические признаки заболевания, позволяющие максимально своевременно установить правильный диагноз и с учетом персонализированного подхода назначить эффективную терапию.

Синдром Свайера является редким генетическим нарушением, при котором наблюдается дисгенезия гонад и кариотип 46, ХY. В постнатальном и препубертатном периоде данное заболевание не имеет клинических проявлений и протекает бессимптомно, что затрудняет диагностику. Первые признаки синдрома появляются в пубертатном периоде в виде недоразвития вторичных половых признаков. В данном обзоре представлены критерии, исходя из которых можно поставить такой диагноз, как синдром Свайера. Выделены основные методы диагностики, рассмотрены возможности как оперативного лечения пациенток, так и медикаментозного — за счет заместительной гормональной терапии. Верификация синдрома способствует более тщательному обследованию, что позволит определить тактику ведения и избежать осложнений со стороны других органов и систем.

Обоснование. Ввиду редкости сочетания впервые выявленного сахарного диабета 1-го типа (СД1), COVID-19, мультисистемного воспалительного синдрома каждый зарегистрированный случай представляет собой ценный опыт и повышает осведомленность медицинских работников. Описание клинического случая. Мальчик, 7 лет, поступил в отделение реанимации и интенсивной терапии с диагнозом «сахарный диабет 1-го типа, впервые выявленный». На 2-е сут развилась кетоацидотическая кома с гиперосмолярным компонентом, получен положительный тест методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) к SARS-CoV-2, по данным КТ головного мозга описана картина субарахноидального кровоизлияния. На 3-и сут отмечались макрогематурия, периферические отеки, пастозность лица; клиническая картина и данные лабораторных обследований соответствовали «цитокиновому шторму» с развитием полиорганной недостаточности. На 5-е сут отмечались тонико-клонические судороги, кровянистое отделяемое из носоглотки. На 6-е сут получен отрицательный ПЦР-тест к SARS-CoV-2, на рентгенограммах органов грудной клетки — неоднородное снижение пневматизации в базальных отделах с двух сторон, двусторонний гидроторакс. На 9-е сут отмечались менингеальные симптомы. На 14-е сут зарегистрирован повторный эпизод судорожного приступа, а изменения головного мозга по результатам МРТ были расценены как воспалительно-демиелинизирующее поражение на фоне течения мультисистемного воспалительного синдрома и СД либо как задняя обратимая энцефалопатия (PRES-синдром). На фоне назначения иммуномодулирующей, антикоагулянтной, антибактериальной, противовирусной терапии в состоянии ребенка отмечалась положительная динамика. На 18-е сут пациент в стабильном состоянии средней тяжести был переведен в отделение детской эндокринологии для дальнейшего лечения. Через 14 дней ребенок выписан из стационара в удовлетворительном состоянии. Заключение. Данный клинический случай может являться подтверждением риска развития мультисистемного воспалительного синдрома у пациентов детского возраста с СД1 и COVID-19, что требует междисциплинарного подхода и назначения терапии, входящей в стандарты ведения детей с мультисистемным воспалительным синдромом.

Обоснование. Атопический дерматит (АтД) является одним из наиболее распространенных хронических воспалительных заболеваний кожи у детей и в большинстве случаев дебютирует в первый год жизни. Ранняя манифестация АтД — фактор риска развития других заболеваний атопического спектра в дальнейшем. На данный момент широко обсуждается способность генно-инженерного биологического препарата (ГИБП) дупилумаб модифицировать течение болезни, снижать вероятность персистирования АтД и формирования мультиморбидного атопического фенотипа. В связи с этим особый интерес вызывает возможность применения дупилумаба у детей младшего возраста с ранним дебютом и тяжелым течением заболевания. Описание клинического случая. В статье продемонстрирован опыт эффективного применения ГИБП дупилумаб у пациента 4 лет с тяжелой формой АтД и сопутствующей пищевой аллергией. На фоне непрерывной терапии в течение 12 нед удалось купировать кожные проявления болезни. Нежелательных явлений при применении препарата не отмечено. Заключение. Длительное непрерывное использование дупилумаба у детей в возрасте от 6 мес до 5 лет доказало свою эффективность и приемлемый профиль безопасности. Потенциальный болезнь-модифицирующий эффект дупилумаба особенно значим для детей раннего и дошкольного возраста в связи с высоким риском развития именно в этот период атопической мультиморбидности.

Цель данного обзора — представить современные сведения о связи между вирусами и целиакией. Согласно результатам современных исследований, некоторые вирусы, вероятно, играют важную роль в патогенезе целиакии. Однако воздействие вируса само по себе не приводит к развитию аутоиммунного заболевания. Согласно результатам ряда исследований, существует несколько вирусов, которые могут вызывать целиакию, и несколько путей активации, приводящих к потере переносимости пищи. На сегодняшний день доказана роль лишь некоторых штаммов реовирусов в развитии целиакии. Необходимы дальнейшие исследования, чтобы лучше понять роль вирусов в развитии целиакии и улучшить лечение и профилактику этого заболевания.

В обзоре описаны состояние системы витамина D и костный метаболизм при целиакии, механизмы влияния витамина D на состояние слизистой оболочки кишечника, факторы риска, способствующие патологическим изменениям костей при целиакии. Приведены исследования, посвященные оценке минеральной плотности костей, костного метаболизма и статуса витамина D у больных целиакией. Представлены результаты дискуссии о влиянии добавок кальция и витамина D на течение целиакии и состояние костной ткани при этом заболевании.