Обоснование. Токсический эпидермальный некролиз (ТЭН) представляет собой значительную проблему для здравоохранения, поскольку сопровождается высокой смертностью.

Описание клинического случая. Авторами описан случай ТЭН у мальчика с синдромом Драве. Данные об особенностях течения и истинной распространенности ТЭН у детей в мире ограниченны в связи с редкой встречаемостью заболевания.

Заключение. Продемонстрирован успешный опыт лечения токсического эпидермального некролиза.

Обоснование. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП) — крайне редкое генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. ФОП связана с генетически детерминированным нарушением, обусловленным наличием определенной мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. ФОП клинически проявляется безудержным образованием гетеротопических оссификатов, приводящих к постепенному прогрессированию инвалидизации вплоть до полной обездвиженности пациента. В раннем возрасте болезнь можно распознать по наличию характерных фенотипических стигм, главным образом характерной мальформации больших пальцев стоп, подтвердив диагноз молекулярно-генетическим анализом. Ранняя диагностика ФОП позволяет избежать ненужных ятрогенных манипуляций и замедлить прогрессирование заболевания. До недавнего времени не было терапии, оказывающей патогенетическое действие, предотвращающей развитие оссификатов. Первым и единственным лекарственным препаратом, доказавшим свою эффективность в результате клинических исследований и зарегистрированным к применению у пациентов с ФОП в ряде стран, является паловаротен. 
Описание клинических случаев. В публикации представлен первый российский опыт применения паловаротена с описанием двух клинических наблюдений пациентов с генетически подтвержденным диагнозом ФОП. Описаны клиническая картина, сложный путь к диагностике, обнадеживающий опыт лечения пациентов, включающий противовоспалительную терапию с использованием ингибиторов янус-киназ (тофацитиниб) и патогенетическую терапию препаратом паловаротен. 
Заключение. Агрессивный характер течения ФОП, неизбежно приводящий к тяжелой инвалидизации пациентов, обусловливает необходимость широкого привлечения внимания практикующих врачей к ранней диагностике ФОП, углубленному изучению факторов, определяющих прогрессирование, а новые возможности патогенетической терапии позволяют рассчитывать на улучшение прогноза этого крайне тяжелого заболевания.

Обоснование. Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит (Х-сцепленная доминантная гипофосфатемия, X-linked hypophosphatemia; XLH) — это заболевание, вызванное мутациями в гене PHEX (расположен в локусе Xp22.1), который кодирует связанный с поверхностью клетки фермент, расщепляющий белок фосфатрегулирующую нейтральную эндопептидазу (PHEX), преимущественно экспрессируемый в остеобластах, остеоцитах и зубах. Это редкое генетическое заболевание, имеющее трудности ранней диагностики, при которой важен мультидисциплинарный подход. В настоящее время разработана новая таргетная терапия, показывающая первые результаты. В данной статье представлен случай семейной Х-сцепленной гипофосфатемии. 
Описание клинического случая. Девочки из двойни, недоношенные, с низкой массой тела при рождении, имеющие осложнения в периоде новорожденности. В анамнезе жизни отмечались низкая динамика роста, позднее прорезывание зубов, задержка речевого развития, варусная деформация нижних конечностей. В биохимическом анализе крови зарегистрированы повышение уровня щелочной фосфатазы, гипофосфатемия, снижение уровня тубулярной реабсорбции фосфора. На рентгеновских снимках были зафиксированы характерные признаки рахита. В лечении применялись препараты фосфорного буфера, активная форма витамина D. Методом высокопроизводительного параллельного секвенирования по таргетной панели «Наследственные заболевания скелета» проведен анализ 166 генов, ответственных за костную патологию, выявлена мутация в гене PHEX. В возрасте 4 лет 8 мес был установлен клинический диагноз: «Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит. Гетерозиготная мутация c.1568+1G>A в гене PHEX. Соматическая низкорослость». Учитывая О-образную деформацию ног, девочкам была проведена корригирующая остеотомия на левую большеберцовую кость. В 6,5 лет — гемиэпифизиодез. С 8 лет начато патогенетическое лечение не зарегистрированным на территории Российской Федерации препаратом моноклональных антител к фактору роста фибробластов 23 — буросумабом. Динамика роста и лабораторных данных на фоне лечения положительная.
Заключение. Для улучшения качества жизни пациентов важна своевременная диагностика редких форм рахитоподобных заболеваний.

Обоснование. Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура является одним из наиболее распространенных приобретенных нарушений свертываемости крови у подростков. Данное заболевание характеризуется повышенным риском развития сопутствующих гинекологических патологий, таких как аномальные маточные кровотечения, опухоли и опухолевидные образования яичников, наружный генитальный эндометриоз, что требует тщательного медицинского наблюдения и при необходимости оперативного вмешательства. 
Описание клинического случая. Рассматривается клинический случай 14-летней пациентки с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой, осложненной наружным генитальным эндометриозом и аномальными маточными кровотечениями. Пациентке выполнено оперативное вмешательство в объеме «лапароскопическая оофорэктомия», что позволило предотвратить развитие тяжелых осложнений. 
Заключение. Данный случай подчеркивает важность комплексного и междисциплинарного подхода к лечению пациенток с идиопатической тромбоцитопенической пурпурой и сопутствующими гинекологическими патологиями, что способствует минимизации риска развития жизнеугрожающих осложнений

За последние десятилетия потребление биологически активных добавок в детском возрасте значительно увеличилось. Наиболее часто используемыми диетическими добавками являются поливитаминно-минеральные комплексы. Несмотря на наличие определенных показаний, в большинстве случаев решение о приеме биологически активных добавок для ребенка родители принимают без предварительной консультации с педиатром. Основные причины использования диетических добавок у детей — защита от инфекций, ускорение темпов роста и несбалансированное питание. Бесконтрольное применение биологически активных добавок может привести к развитию побочных реакций. Пропаганда полноценного здорового питания детей является на сегодняшний день важным аспектом поддержания здоровья детского населения. Следует помнить, что для здоровых детей с полноценным разнообразным питанием прием диетических добавок не является необходимостью, а их чрезмерное бесконтрольное потребление может даже навредить здоровью. В то же время существуют целевые группы детей, которым рацион питания может быть обогащен диетическими добавками. Среди них подростки-спортсмены, которым при повышенных физических нагрузках рекомендовано потребление белковых диетических добавок, витаминные добавки показаны в ситуациях ухудшения качества питания, при соблюдении ограничительных диет, беременности, риске возникновения дефицита витаминов, дети-вегетарианцы и веганы нуждаются в восполнении дефицита микроэлементов.

Грецкие орехи (ГО) являются важным компонентом средиземноморской и азиатской диет и все чаще используются в различных рационах питания по всему миру благодаря своей установленной питательной ценности и пользе для здоровья. Компоненты ГО богаты омега-3 полиненасыщенными жирными кислотами, незаменимыми аминокислотами, витаминами, полифенолами, фитостеролами и другими питательными веществами и биологически активными соединениями, обладающими антиоксидантными, противовоспалительными и иммуномодулирующими свойствами. ГО на сегодняшний день продемонстрировали многообещающий эффект в отношении лечения воспалительных заболеваний кишечника. В статье представлены ключевые механизмы, лежащие в основе терапевтического потенциала ГО в лечении воспалительных заболеваний кишечника, включая модуляцию проницаемости слизистой оболочки кишечника, регуляцию воспалительных процессов, уменьшение окислительного стресса и коррекцию состава кишечной микробиоты.

Электрическая нестабильность миокарда (ЭНМ) представляет собой изменение электрофизиологических свойств миокарда, сопряженное с различной степенью риска реализации жизнеугрожающих состояний. На сегодняшний день особенно остро стоит проблема диагностики и клинической интерпретации ЭНМ у новорожденных детей ввиду анатомо-физиологических особенностей и коморбидных состояний, а также у детей и подростков с органическими болезнями сердца. Изучение гетерогенности электрокардиографической (ЭКГ) морфологии кардиоциклов может иметь прогностическую ценность для предотвращения аритмических событий. В статье представлен обзор современных научных данных о признаках ЭНМ у детей, в том числе периода новорожденности, сформированных в две большие группы: нарушения деполяризации и реполяризации. Обсуждаются ЭКГ-критерии ЭНМ у детей разного возраста с врожденными (первичными) электрическими заболеваниями и приобретенными состояниями, в том числе с COVID-19. Освещены методы медикаментозной коррекции ЭНМ у новорожденных и детей в последующие возрастные периоды. Совокупность представленных данных диктует необходимость дальнейшего изучения прогностической значимости ЭМН и методов ее коррекции.

Использование амниотической жидкости в качестве источника стволовых клеток представляет широкий интерес в косметологии, генетике, акушерстве, неонатологии и прочих направлениях медицины. Относительно легкий метод культивирования клеток расширяет и удешевляет возможности их применения, однако неизбирательное их использование чревато риском развития злокачественных новообразований ввиду отсутствия контроля процессов дифференцировки мультипотентных клеток в организме пациента. Но даже бесклеточная амниотическая жидкость богата множеством цитокинов, способствующих протекции энтероцитов против действия провоспалительных факторов иммунного ответа и гипоксии, а также оптимальным водно-электролитным составом. Аналог бесклеточной амниотической жидкости, в состав которого входят тканевые факторы роста, может быть средством дополнительной протекции эпителия желудочно-кишечного тракта, способствовать ингибированию развития некротического энтероколита на обратимых стадиях, что может сократить количество оперативных вмешательств у новорожденных и положительно влиять на заживление поврежденного эпителия в месте кишечных ран. Поиск научных доказательств этой гипотезы явился целью проведения данной работы.

Инфекции мочевых путей у детей являются одними из наиболее распространенных бактериальных инфекций в педиатрической практике. В статье подробно рассматриваются их клинические проявления, диагностические критерии, включая лабораторные и инструментальные методы исследования, а также стратегии лечения, включая выбор антибактериальной терапии и длительность лечения. Особое внимание уделяется профилактике рецидивов инфекций мочевых путей. Настоящие клинические рекомендации основаны на данных последних научных исследований и международных стандартах, что делает их важным инструментом для педиатров и других медицинских специалистов, занимающихся лечением детей с этой патологией. Применение приведенных рекомендаций на практике способствует улучшению качества медицинской помощи и снижению риска осложнений, связанных с инфекциями мочевых путей.