Обоснование. Появление новых функциональных возможностей статистического учета позволило провести сравнительный анализ заболеваемости аллергическими патологиями по реестрам аллергологов и педиатров из единой медицинской информационно-аналитической системы (ЕМИАС) г. Москвы и данным из формы федерального статистического наблюдения № 12 (ФСН № 12). Цель исследования — изучить потенциал использования ЕМИАС для оценки/ мониторинга заболеваемости аллергическими патологиями, в том числе и бронхиальной астмой, у детей на примере нескольких амбулаторно-поликлинических центров (АПЦ) г. Москвы. Методы. Проведено исследование комбинированного дизайна. Были проанализированы данные детей нескольких АПЦ г. Москвы — сведения из ЕМИАС (реестров наблюдения педиатров и аллергологов-иммунологов) и из отчетных форм ФСН № 12. Результаты. Для сравнительного анализа статистических данных из ЕМИАС и ФСН № 12 изучили сведения 60 851 ребенка в возрасте до 18 лет. Выявлено, что из 60 851 ребенка аллергический ринит, по данным ФСН № 12 и ЕМИАС, был установлен у 1001 и 1059 пациентов, атопический дерматит — у 142 и 345, крапивница — у 363 и 33; ангиоотек — у 4 и 16 соответственно, пищевая аллергия — у 233 детей (по ФСН № 12) и ни у кого из детей (по данным ЕМИАС). Диагноз бронхиальной астмы из 60 851 ребенка имели 619 детей по данным годового отчета (ФСН № 12) и 537 — по реестрам наблюдения педиатра (ЕМИАС). При этом установлено, что диагноз бронхиальной астмы отсутствует как отдельная нозология в реестре аллерголога-иммунолога, и сведения о детях с астмой доступны этому специалисту только при проведении анализа выгруженных сведений о детях с другими аллергическими болезнями. Заключение. Достаточная выборка обеспечила высокую репрезентативность полученных результатов. Выявленные при сравнительном анализе данных из различных источников — ЕМИАС и ФСН № 12 — отличия в показателях заболеваемости аллергическими болезнями указывают на необходимость как совершенствования системы статистического учета, так и разработки современных алгоритмов ранней диагностики и динамического наблюдения детей с аллергией.

Цель исследования — оценить надежность, внутреннюю устойчивость и эффективность адаптации отдельных вопросов анкеты комплексной оценки приверженности КОП-25 для оценки потенциальной приверженности лечению лиц 12–14 лет в сравнении с аналогичной анкетой КОП-25 для лиц 15–17 лет.

Материалы и методы. В описательном обсервационном исследовании с участием 314 учащихся общеобразовательных школ г. Омска с помощью опросника КОП-25 определяли уровень приверженности лечению с использованием традиционных и альтернативных формулировок отдельных вопросов.

Результаты. Для подростков 12–14 лет показана хорошая диагностическая ценность при значительно большем индивидуальном качестве тестирования (отсутствие незаполненных ответов на вопросы) тестируемого варианта анкеты по сравнению с альтернативным. 96,8% респондентов указали, что формулировки вопросов специализированной анкеты являются «более точными» и «более правильными». Тестируемый вариант анкеты продемонстрировал хорошую надежность (альфа Кронбаха общая 0,901, на основании стандартизированных пунктов αst 0,914) с высокой внутренней устойчивостью (последовательное исключение пунктов шкалы сохраняет валидность анкеты в диапазоне 0,886–0,909) при почти идеальном экспертном согласии (каппа Коэна 0,908).

Заключение. Анкета характеризуется хорошей валидностью и обладает высокой внутренней устойчивостью, а содержание и формулировки всех вопросов анкеты адекватно воспринимаются аудиторией, на которую рассчитан опросник. Указанное делает целесообразным его использование для оценки потенциальной приверженности лечению подростков в возрасте 12–14 лет.

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее частых форм мышечных дистрофий детского возраста. По разным источникам, заболеваемость миодистрофией Дюшенна оценивается как 1 на 3,5–6 тыс. новорожденных мальчиков. В основе заболевания лежит мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящая к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Заболевание характеризуется слабостью проксимальных и псевдогипертрофией икроножных мышц, и в среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза мышечной дистрофии Дюшенна, описаны клинические характеристики разных стадий болезни. Подробно представлен алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. Особое внимание уделено вопросам лечения пациентов, в том числе патогенетическому лечению, реабилитации пациентов детского возраста.

Союзом педиатров России совместно с Российской ассоциацией аллергологов и иммунологов и Российским обществом дерматовенерологов и косметологов (РОДВК) разработаны новые клинические рекомендации для диагноза «крапивница» для взрослых и детей. Крапивница является распространенным заболеванием: различные ее клинические варианты диагностируются у 15–25% людей в популяции, при этом четверть случаев приходится на хроническую крапивницу. Распространенность острой крапивницы составляет 20%, среди детского населения — 2,1–6,7%, при этом острая крапивница у детей встречается чаще, чем у взрослых. По данным систематического обзора и мета-анализа, хроническая крапивница у взрослых в общей популяции составляет 0,7 и 1,4% соответственно, у детей до 15 лет — до 1,1%. В статье рассматриваются особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза заболевания, особое внимание уделено вопросам дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лечению согласно принципам доказательной медицины и предложена ступенчатая схема терапии. Дано четкое разъяснение к проведению анализа эффективности терапии и оценки степени активности заболевания.

В статье представлены важные для педиатров практические сведения о состоянии обеспеченности организма ребенка раннего возраста эссенциальным микроэлементом — железом, а также о причинах развития и стадийности железодефицитных состояний у детей. Охарактеризованы клинические и лабораторные критерии идентификации этих состояний, изложены данные об их распространенности у детей первых лет жизни. Представлены результаты современных исследований, показавших связи железодефицитных состояний с отсроченными нарушениями развития детей, в том числе когнитивного. Подробно описаны алиментарные факторы, ассоциированные с обеспечением организма железом, и диетологические стратегии, включая связанные со своевременным введением, полноценностью и разнообразием прикорма, которые направлены на эффективную и безопасную профилактику латентных железодефицитов.

В научном обзоре литературы представлена информация о современных клинических наблюдениях применения ингибиторов протонной помпы в крупных рандомизированных исследованиях российских и зарубежных ученых, вопросах их классификации, фармакокинетики, фармакодинамики, фармакогенетики, эффективности и безопасности назначения в педиатрической практике в связи с ростом кислотозависимых состояний у детей и необходимостью дальнейших систематизированных исследований с разработкой подходов к персонализации назначения препаратов для каждой возрастной группы.

Болезнь накопления гликогена Ib типа (БНГ Ib) — заболевание из группы наследственных болезней обмена веществ, обусловленное недостаточностью глюкозо-6-фосфатного транспортера (G6PT, SLC37A4), которая приводит к нарушению как гликогенолиза, так и глюконеогенеза и, как следствие, к избыточному накоплению гликогена и жира в печени, почках и слизистой оболочке кишечника. Основные клинические проявления и лабораторные данные включают задержку роста, гепатомегалию, гипогликемию, лактатацидоз, гиперурикемию и гиперлипидемию. Осложнениями данного заболевания являются гепатоцеллюлярная аденома с возможным риском малигнизации, нефропатия и остеопороз. Специфический признак БНГ Ib — нейтропения с нарушением функции нейтрофилов, создающая предпосылки к рецидивирующим инфекциям и развитию воспалительного заболевания кишечника. До настоящего времени ферментозаместительная терапия БНГ Ib не разработана, поэтому основными методами лечения являются специализированная диета с добавлением сырого кукурузного крахмала (для купирования гипогликемии) и применение гранулоцитарного колониестимулирующего фактора (для купирования нейтропении). Однако недавнее установление роли 1,5-ангидроглюцитола в патогенезе дисфункции нейтрофилов при БНГ Ib привело к перепрофилированию показаний к применению эмпаглифлозина — ингибитора почечного натрий-глюкозного котранспортера 2-го типа (SGLT2). В современной литературе сообщается о незначительном, но весьма успешном опыте его применения у пациентов с БНГ Ib (вне рамок официальных показаний к применению) и благоприятном воздействии на дисфункцию нейтрофилов и ее клинические последствия. Как ни странно, этот гипогликемический препарат улучшил не только метаболический, но и гликемический контроль у пациентов с БНГ Ib, несмотря на то, что в основе патологии лежит хроническая гипогликемия. Все больше свидетельств указывают на роль эмпаглифлозина в регуляции клеточного гомеостаза (например, метаболизма жирных кислот, глюкозы, холестерина, апоптоза и клеточной пролиферации, в частности, в печени) путем влияния на активность сиртуина 1 (SIRT1), АМФ-активируемой протеинкиназы (AMPK) и сигнальных молекул, таких как α-серин/треониновая протеинкиназа (Akt) и механическая мишень рапамицина (mTOR), что приводит к улучшению структуры и функции митохондрий, стимуляции аутофагии, снижению окислительного стресса и подавлению воспаления. Модуляция этих путей смещает окислительный метаболизм с углеводов на липиды и приводит к ключевому снижению уровня инсулина, резистентности к нему, глюкозо- и липотоксичности. В настоящем обзоре представлены современные данные о патогенезе нейтропении и возможности применения эмпаглифлозина для ее купирования у пациентов с БНГ Ib.

Представлены данные исследований последних двух десятилетий о первичной и вторичной иммунологической недостаточности при врожденных пороках сердца (ВПС) как причине частых инфекционных осложнений до и после операций на сердце. На основании скринингов различного уровня приводятся данные о большей выраженности иммунологических нарушений при критических и цианотических ВПС при конотрункальных пороках по сравнению с таковыми при септальных дефектах и стенотических пороках. Нарушения чаще касались функции Т-клеток и дефицита иммуноглобулинов (особенно подгрупп IgG и IgG4). Различные виды первичного иммунодефицита были обнаружены при 13 генетических синдромах в сочетании с ВПС. В обзоре обсуждается возможность использования методики количественного определения ДНК TREC и KREC — побочных продуктов созревания Т- и В-клеточных рецепторов, позволяющей судить о дефектах Т- и В-клеточного звеньев иммунной системы для прогнозирования инфекционных осложнений у детей с ВПС. Приводятся данные собственного исследования 200 младенцев с ВПС (в 5% наблюдений с синдромальными формами ВПС), где снижение TREC было обнаружено в 23,5% случаев, в том числе у всех младенцев с синдромальными формами, чаще при цианотических и конотрункальных ВПС, и у детей, поступивших в критических состояниях. У детей со сниженными значениями TREC инфекционные осложнения в послеоперационном периоде наблюдались значимо чаще по сравнению с детьми с нормальными показателями (соответственно 36 и 3,6%). Анализ публикаций подтвердил значение скрининга TREC и KREC для целенаправленной предоперационной подготовки с целью уменьшения послеоперационных осложнений и снижения риска летальности при ВПС.

Муковисцидоз — тяжелое наследственное заболевание с полисистемными проявлениями и прогрессирующим течением. Недостаточность питания при муковисцидозе возникает в результате экзокринной недостаточности поджелудочной железы, возрастания энергетических потерь при хроническом воспалении в бронхолегочной системе, проявляющегося повышенной нагрузкой на дыхательную систему. В представленном обзоре литературы освещены современные принципы профилактики и коррекции недостаточности питания у детей с муковисцидозом, выявлены наиболее перспективные для дальнейшей разработки методы, корригирующие нарушения нутритивного статуса. Проведенный обзор научных публикаций показал, что к улучшению показателей нутритивного статуса при муковисцидозе приводят активный подход к питанию в любом возрасте, использование агрессивных методов нутритивной поддержки на фоне заместительной ферментной терапии, своевременная и адекватная терапия патологии респираторного тракта. Наиболее перспективной является дальнейшая разработка таргетной терапии, позволяющей в результате воздействия на этиопатогенетические механизмы заболевания уменьшить частоту и тяжесть бронхолегочных обострений, частично восстановить экзокринную функцию поджелудочной железы, что проявляется у пациентов с муковисцидозом увеличением массы тела и массо-ростового индекса.

Совместная конференция Европейской педиатрической ассоциации / Союза национальных европейских педиатрических обществ и ассоциаций (EPA/UNEPSA) и Ассоциации педиатров Сербии 1st HOT TOPICS EUROPAEDIATRICS состоялась в Белграде (Сербия) с 5 по 8 октября 2023 года.