Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 2 (2018) | Исследование частоты встречаемости дефицита лизосомной кислой липазы в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Федяков, Ю. А. Барбитов, Е. А. Серебрякова, Т. М. Первунина, Н. Н. Власов, Е. А. Корниенко, А. С. Глотов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, О. С. Глотов | ||
| "... Lysosomal acid lipase deficiency is a rare hereditary progressive disease of lipid metabolism ..." | ||
| Том 20, № 4 (2023) | Клинические рекомендации по ведению детей с дефицитом лизосомной кислой липазы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| И. В. Анисимова, М. Б. Албегова, М. Э. Багаева, Г. В. Байдакова, А. А. Баранов, Н. Д. Вашакмадзе, Е. А. Вишнева, О. С. Гундобина, А. В. Дегтярева, М. В. Ежов, М. С. Жаркова, Н. В. Журкова, Е. Ю. Захарова, В. Т. Ивашкин, Е. А. Каменец, С. И. Куцев, А. Е. Лаврова, И. А. Матинян, С. В. Михайлова, Л. С. Намазова-Баранова, И. Е. Пашкова, Е. Е. Петряйкина, Т. М. Первунина, Н. Л. Печатникова, Н. С. Погосян, С. А. Репина, Л. Р. Селимзянова, Т. А. Скворцова, Т. В. Строкова, Д. М. Субботин, А. Н. Сурков, Е. Л. Туманова, Е. Г. Цимбалова | ||
| "... Lysosomal acid lipase deficiency is s a rare hereditary enzymopathy. The article presents ..." | ||
| Том 13, № 1 (2016) | СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД К ДИАГНОСТИКЕ И ВЕДЕНИЮ ПАЦИЕНТОВ С ДЕФИЦИТОМ ЛИЗОСОМНОЙ КИСЛОЙ ЛИПАЗЫ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Статья Редакционная | ||
| "... диагностике и ведению пациентов с дефицитом лизосомной кислой липазы. ..." | ||
| Том 13, № 3 (2016) | Дефицит лизосомной кислой липазы: клинические рекомендации по оказанию медицинской помощи детям | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Баранов, Л. С. Намазова-Баранова, О. С. Гундобина, С. В. Михайлова, Е. Ю. Захарова, Е. А. Вишнёва, К. В. Савостьянов, М. Ю. Степанян | ||
| "... The deficiency of lysosomic acid lipase is a rare hereditary enzymopathy. The focus ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Сочетание порока развития сердечно-сосудистой системы и муколипидоза II типа: клинический случай | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Федорова, Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Г. В. Ревуненков, К. В. Савостьянов, О. Б. Гордеева, Л. С. Намазова-Баранова | ||
| "... Background. Type II mucolipidosis (I-cell disease, ICD) is one of the lysosomal storage diseases ..." | ||
| Том 17, № 5 (2020) | Синдром Хантера: клинический случай ранней диагностики заболевания | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Мартынович, Ю. П. Съемщикова, Н. Ю. Руденко, В. М. Шинкарева, К. В. Егорычева | ||
| "... as the availability of laboratory testing on lysosomal enzyme iduronate-2-sulfatase (I2S) activity are crucial ..." | ||
| Том 17, № 6 (2020) | GM2-ганглиозидоз, тип I (болезнь Тея – Сакса) в практике педиатра | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. В. Журкова, Н. Д. Вашакмадзе, Н. В. Суханова, О. Б. Гордеева, Н. С. Сергиенко, Е. Ю. Захарова | ||
| "... by mutations in the HEXA gene encoding the alpha subunit of lysosomal hexosaminidase A. It leads ..." | ||
| Том 18, № 1 (2021) | Особенности хирургического лечения патологии позвоночника у пациента с синдромом Гурлер | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. В. Очирова, С. О. Рябых, Т. В. Рябых | ||
| Том 19, № 1 (2022) | Редкий случай синдрома Моркио (мукополисахаридоз IVА типа): трудности диагностического поиска и лечения | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. П. Съемщикова, Ю. А. Козлов, А. Б. Яковлев, В. М. Шинкарева, Т. В. Барзунова, Н. И. Манькова, Е. А. Балакирев | ||
| Том 8, № 6 (2011) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С — ПУТЬ К ЭФФЕКТИВНОЙ ТЕРАПИИ ЧЕРЕЗ СВОЕВРЕМЕННУЮ ДИАГНОСТИКУ | Аннотация похожие документы |
| Л.С. Намазова-Баранова, Л.С. Высоцкая, А.М. Мамедъяров, Т.В. Маргиева, Н.Д. Вашакмадзе, А.К. Геворкян | ||
| "... of lysosomal diseases group, inherited autosomal recessively — NPD type C. Different versions of the clinical ..." | ||
| Том 11, № 6 (2014) | ЭФФЕКТИВНОСТЬ СОВРЕМЕННЫХ МЕТОДОВ ЛЕЧЕНИЯ ПАЦИЕНТОВ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ I ТИПА | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Л. С. Намазова-Баранова, Н. Д. Вашакмадзе, М. А. Бабайкина, Е. Н. Басаргина, Н. В. Журкова, А. К. Геворкян, Л. М. Кузенкова, Т. В. Подклетнова, К. В. Жердев, О. Б. Челпаченко, Т. Д. Дегтярёва | ||
| "... Type I mucopolysaccharidosis (MPS) is a hereditary metabolic disease related to lysosomal storage ..." | ||
| Том 7, № 5 (2010) | БОЛЕЗНЬ НИМАННА–ПИКА ТИП С. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРИМЕРЫ | Аннотация похожие документы |
| С.В. Михайлова, Е.Ю. Захарова, Т.М. Букина, Д.А. Савин, С.В. Пилия, А.С. Петрухин | ||
| "... the group of lysosomal accumulation diseases resulting from abnormal subcellular lipid distribution, which ..." | ||
| Том 21, № 1 (2024) | Результаты одномоментного исследования агрегационной функции тромбоцитов у детей с геморрагическим синдромом | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. Б. Гордеева, А. В. Доброток, М. В. Волкова, Н. Л. Алешенко, В. С. Каргин, И. Джгаркава, Н. Ф. Ждановская | ||
| "... diseases (CVD), lysosomal storage disorders (LSD), monogenic hereditary diseases (MHD), children ..." | ||
| Том 18, № 1 (2021) | Два эпизода одного кино: разбор клинических случаев (пресс-релиз) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| статья Редакционная | ||
| "... не как все». Одно из пленарных заседаний было посвящено лизосомным болезням накопления ..." | ||
| Том 19, № 4 (2022) | Современные подходы к ведению детей с мукополисахаридозом I типа | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Г. В. Байдакова, А. А. Баранов, И. В. Вахлова, Н. Д. Вашакмадзе, Е. Ю. Воскобоева, Е. Ю. Захарова, Л. М. Кузенкова, С. И. Куцев, В. И. Ларионова, Т. В. Лобжанидзе, Л. К. Михайлова, С. В. Михайлова, С. В. Моисеев, Л. С. Намазова-Баранова, С. С. Никитин, Н. Л. Печатникова, О. А. Полякова, А. Н. Семячкина, О. В. Удалова | ||
| "... of mucopolysaccharidosis (MPS) type I in children. MPS develops due to deficiency of particular lysosomal enzyme which ..." | ||
| Том 8, № 3 (2011) | МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ II ТИПА | Аннотация похожие документы |
| Н.Д. Вашакмадзе, Л.С. Намазова-Баранова, А.К. Геворкян, Л.М. Кузенкова, А.Д. Христочевский, Л.М. Высоцкая, А.С. Дадашев | ||
| "... of any lysosomal enzyme deficiency (which determines the type of illness). The most common is the MPS ..." | ||
| Том 11, № 5 (2014) | АЛГЛЮКОЗИДАЗА АЛЬФА — НОВЫЙ ЭТАП В ТЕРАПИИ ИНФАНТИЛЬНОЙ (МЛАДЕНЧЕСКОЙ) ФОРМЫ БОЛЕЗНИ ПОМПЕ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. Н. Басаргина, Е. Н. Архипова, В. С. Ермоленко | ||
| "... гликогена в органах и тканях-мишенях вследствие мутации гена кислой α-глюкозидазы. Младенческая ..." | ||
| Том 7, № 4 (2010) | СИНДРОМ СРЫГИВАНИЯ И РВОТЫ У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА | Аннотация похожие документы |
| И.Н. Захарова, Е.Н. Андрюхина | ||
| "... , характеризующийся постоянным и длительным забросом кислого желудочного содержимого в пищевод и сопровождающийся ..." | ||
| Том 6, № 3 (2009) | КЛИНИЧЕСКИЕ КОРРЕЛЯЦИИ МЕЖДУ ГАСТРОЭЗОФАГЕАЛЬНОЙ РЕФЛЮКСНОЙ БОЛЕЗНЬЮ И СОСТОЯНИЕМ ГЛОТКИ И ГОРТАНИ У ДЕТЕЙ | Аннотация похожие документы |
| Ю.Л. Солдатский, И.Е. Погосова, Т.Г. Завикторина, Е.К. Онуфриева | ||
| "... забросом кислого рефлюктата выше верхнего пищеводного сфинктера в гортаноглотку), характерно развитие также ..." | ||
| 1 - 19 из 19 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
